Het verschil tussen prenatale screening en prenatale diagnostiek is dat er bij screening wordt gekeken of er een verhoogde kans bestaat op bepaalde afwijkingen, terwijl bij diagnostiek wordt vastgesteld of de baby een bepaalde afwijking wel of niet heeft. Het gaat dan met name om het Syndroom van Down, Edwards of Patau en andere (zeldzamere) erfelijke afwijkingen.

Je hebt wettelijk gezien recht op prenatale diagnostiek als er bepaalde erfelijke afwijkingen in de familie voorkomen die op deze manier opgespoord kunnen worden of als er een afwijkende uitslag blijkt bij NIPT. Als er een indicatie is, màg je gebruik maken van deze mogelijkheden. Het hoeft niet. Prenatale diagnostiek wordt volledig vergoed door de zorgverzekeraar.

Er zijn twee verschillende manier tot het verrichten van prenatale diagnostiek. Middels een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie.

Vlokkentest

Dit onderzoek wordt bij ongeveer 11 weken zwangerschap verricht en kan tot 14 weken. Via de vagina wordt wat weefsel van de placenta weggenomen. Dit weefsel wordt onderzocht op chromosomale afwijkingen. De uitslag is binnen twee weken bekend. Het risico op een miskraam ten gevolge van dit onderzoek is 0,5%.

Vruchtwaterpunctie

Dit onderzoek wordt vanaf ongeveer 16 weken zwangerschap gedaan. Via de buikwand wordt met een naald wat vruchtwater afgenomen. De chromosomen die in dit vruchtwater zitten, worden onderzocht op afwijkingen. De uitslag krijg je na drie weken. De uitslag van een vruchtwaterpunctie is iets betrouwbaarder dan van een vlokkentest, en het risico op een miskraam is wat kleiner. (0,3 %) Tevens kan met een vruchtwaterpunctie ook een open ruggetje worden opgespoord.

Het is belangrijk om eerst heel goed na te denken en samen te bespreken óf je deze onderzoeken wilt als je hiervoor in aanmerking komt en wat voor jullie de consequenties zijn van een ongunstige uitslag. Bovendien geeft een gunstige uitslag geen garantie op een gezond kind: immers niet alle afwijkingen worden getest, denk bijvoorbeeld aan hartafwijkingen.

Als je kiest voor een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie verwijzen wij je door naar een gespecialiseerd ziekenhuis, meestal in Arnhem of Nijmegen.